Есть центры, что специализируются на проблемах генетического характера - можно сдать анализы, чтобы выявить предрасположенность к тем, или иным заболеваниям. Как например Гоше, или Помпе, или мышечная слабость ног
https://www.rare-diseases.com.ua/ru/...og-i-v-oblasti как частный случай. Советую почитать, довольно актуальная информация.